Днепропетровский клинический онкологический диспансер


  +38 ‎066-809-69-60

Рак толстой кишки: причины и следствия

Существует множество гипотез о причинах возникновения рака прямой кишки. Учеными установлено, что в любой живой клетке содержится протоонкоген, который при определенных условиях преобразуется в онкогеном. Стимулом для мутации может быть как генетическая предрасположенность, так и внешние факторы. Если первые видоизменения произошли в соматической клетке – карцинома ненаследственная, в герминальной (половой) – наследственная.

Неполипозный колоректальный рак: наследственность

Лечение рака толстой кишкиСиндром Линча

Генетическую патологию, поражающую толстый кишечник, называют синдромом Линча. Это аутосомно-доминантное заболевание, при котором образуются, злокачественные неоплазии. Развитие наследственной карциномы толстой кишки часто обусловлено герминативной мутацией одного из генов восстановления ДНК. Особенности данного вида колоректального рака: ранее начало (до 50 лет) и высокая частота первично-множественных опухолей. Современные методы диагностики могут выявить синдром Линча в 89% случаев. Люди с таким диагнозом имеют 70-80% риска развития новообразований на протяжении всей жизни.

Как диагностировать наследственный неполипозный колоректальный рак? Гены системы репарации ДНК (MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PMS1 и PMS2) необходимо проверить на наличие мутаций.

Крупные международные исследования выявили, что синдром Линча составляет 3% от всех случаев рака толстой кишки в мире. Более 75% пациентов с данным заболеванием – носители мутированных генов MLH1, MSH2, MSH6. Еще одной распространенной наследственной причиной, провоцирующей опухоли толстой кишки, является диффузный полипоз (семейный аденоматоз). Его проявление – это разрастание железистого эпителия над слизистой оболочкой. Чем больше размер полипа, тем выше вероятность его перехода в злокачественное образование. Вызывает данный колоректальный рак мутация в гене APС (супрессоре), который отвечает за профилактику опухолевого видоизменения клетки. В нормальном состоянии его продукт – антионкобелок, выстуает в роли ингибитора. Трансформации супрессора приводят к полной утрате функций подавления и задерживания физико-химических процессов.

О чем говорит ген MUTYH

Ген MUTYHВ 2002 году были обнаружены мутации в гене MUTYH, влияние которого на формирование предрасположенности к онкозаболеваниям имеет несколько особенностей:

  • рецессивность характера наследования;
  • большое количество вариаций MUTYH-патологий. Распространенным последствием видоизменения данного гена считают образование незначительного количества аттенуированных полипов;
  • опухоли содержат множественные трансверзии.

До 1% из всех случаев заболевания раком толстой кишки в мире вызвано мутациями в гене MUTYH. Пациентам с данным диагнозом регулярно назначаются скрининг кишечника, начиная с 20 лет.

В постановке диагноза «неполипозный колоректальный рак» генетика является важным фактором, на который обращают внимание в первую очередь. Если наследственность исключена, значит, заболевание вызвано внешними факторами, такими как:

  • неправильное питание. Фактические данные ВОЗ говорят о прямой связи переизбытка красного мяса и нехватки клетчатки в рационе пациентов, у которых выявили колоректальный рак;
  • хронические заболевания толстой кишки (язвы, колит);
  • сахарный диабет;
  • вредные привычки (алкоголь, курение);
  • высокий индекс массы тела;
  • отсутствие физической активности.

Неполипозный колоректальный рак: диагностика

Для постановки диагноза врач должен проанализировать историю болезни, провести физикальный осмотр пациента и ознакомиться с результатами всех обследований и анализов. Наследственный синдром Линча можно определить при помощи генетического тестирования. Но из-за отсутствия типичной клинической картины, выявить пациента, которому необходим данный анализ, сложно.

Неполипозный колоректальный ракВ 1991 году группа международных исследователей согласовала список клинических признаков наследственного неполипозного рака толстой кишки, он состоит из таких пунктов:

  • ранний срок возникновения новообразований (до 50 лет);
  • наличие минимум 3-х родствеников с морфологически диагностированным раком толстой кишки;
  • отсутствие семейного аденоматозного полипоза;
  • наличие родственников с колоректальным раком как минимум в 2-х поколениях.

Наследственый неполипозный колоректальный рак у женщины является серьезным поводом для обследования ее репродуктивной системы на наличие злокачественных образований. Около 50% пациентов с раком эндометрия имеют герминогенные мутации, с раком яичников – 10-15%. В рамках планового наблюдения женщинам с наследственным неполипозным колоректальным раком назначают трансвагинальное ультразвуковое исследование малого таза и анализ на онкомаркеры CA-125.

Полипозный колоректальный рак: диагностика

Полипоз толстой кишкиДля выявления злокачественных новообразований в первую очередь собирают семейный анамнез пациента (определяют есть ли генетические предрасположенности). Далее проводится колоноскопия – эндоскопический (внутрипросветный) метод исследования слизистой оболочки толстой кишки, который выявляет патологически измененные ткани и полипы. В ходе процедуры они удаляются полностью или берется их часть для гистологии. В случаях, когда образования имеют широкое основание и не могут быть безопасно удалены при колоноскопии, рассматривается хирургическое вмешательство.

У 75% людей с колоректальным раком выявляют повышенный уровень раково-эмбрионального антигена и онкомаркеры СА19.9. Последующий контроль данных показателей, помогает диагностировать рецидивы на ранних стадиях.

Колоноскопия является наиболее высокоинформативным способом диагностики, который позволяет правильно и точно определить состояние толстой кишки. При наличии полипов или других патологий в кишечнике необходимо регулярно проходить скрининговое исследование, частоту проведения которого определяет врач.

 Метастатический КРР

Симптомы и интенсивность их проявлений зависят от стадии заболевания. На ранних этапах рак может иметь слабовыраженную симптоматику или вообще протекать без нее. Основные признаки наличия злокачественных образований:

  • боль и дискомфорт в животе;
  • диареи, вздутия, запоры;
  • кровь в кале;
  • анемия;
  • резкая потеря веса и недомогание.

Из-за отсутствия симптомов или их сходства с проявлениями распространенных заболеваний злокачественные новообразования в толстой кишке часто диагностируется на поздних стадиях. Клиническая картина говорит, что 50% пациентов с колоректальным раком имеют метастазы в печени, 10%– в брюшине. Распространяются раковые клетки из первичного очага через кровь. Вторичные опухоли могут быть единичными или множественными. По расположению метастазы делятся на региональные и периферические.

Колоректальный рак: сколько живут с таким диагнозом

В Украине, как и во всем мире, существует тенденция роста заболевания карциномой толстой кишки. При этом 70% диагнозов устанавливаются на поздних стадиях развития. По данным ВОЗ каждый год в мире выявляют 600 тысяч новых случаев образования злокачественных опухолей в толстой кишке. Если рак диагностирован на ранней стадии, прогнозы очень позитивные – более 80% пациентов живут дольше 5 лет. Если же диагностирован метастатический колоректальный рак – продолжительность жизни у 40% пациентов составляет менее года. Без специфического лечения около 2% проживают пятилетний срок.

В очередной раз обращаем внимание на необходимость внимательно следить за своим здоровьем – соблюдать принципы ЗОЖ, периодически проходить профилактические осмотры. Любое заболевание, в том числе онкологическое, выявленное на ранней стадии с высокой долей вероятности может быть побеждено.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *